宋元宗,男,医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师,暨南大学附属第一医院儿科副主任(主管医疗工作),广东省医学会医学遗传学分会委员,广东省医学会罕见病学分会委员。专业方向是小儿遗传病的诊断治疗工作,擅长生化遗传学和分子遗传学。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至2007年10月国家公派留学日本,在Citrin缺陷病之母小林圭子博士研究小组从事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突变识别和分子诊断技术开发。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作,发现并报道Citrin缺陷病新临床表型FTTDCD,研究并提出治疗奶粉改善NICCD病情的可能机理。主办国家级继续医学教育项目两个,培训全国各地学员120余人。近年来主持国家自然科学基金面上项目3项的科学研究。已接诊来自20多个省、直辖市和自治区的患儿,在遗传代谢病,尤其是Citrin缺陷病的诊治方面已形成专业优势。健康报和中国医学论坛报等多家平面媒体,以及CCTV-10走近科学栏目均曾做过报道。十余次应邀在国际会议上发表演讲,并六次获得国际奖项。
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